La storia del gene CMAH è molto interessante. I ricercatori che lo studiano da anni lo stavano guardando da tempo con occhi che cercavano altre cose. La scoperta di un suo coinvolgimento nella capacità di resistere agli sforzi prolungati che è caratteristica della nostra specie insomma non era voluta. Ajit Varki, il biologo dell’Università di California San Diego che ne intuì le caratteristiche per primo, lo studiava dal 1998, ma guardandolo da un punto di vista diverso: questo gene è comune sia all’uomo che ai primati ma in noi è mutato tra i 2 e 3 milioni di anni fa, al punto da essere inattivo. Studiando come – pur avendolo in comune specie diverse – solo gli umani sviluppassero distrofie muscolari e cardiovascolari – Varki si chiese se ne fosse responsabile. Di certo era un potenziale imputato ma, assieme a questa scoperta, lo studioso si chiese come mai solo noi, pur essendo più soggetti a patologie muscolari, fossimo anche l’unica specie capace di correre lunghe distanze senza stress invalidanti.
Che c’entrasse in qualche modo proprio quel gene?
“Ironicamente” – dice Varki – “la stessa mutazione genetica che ci rende più soggetti a certe patologie muscolari ci dà anche la possibilità di correre più a lungo”. Doveva però dimostrarlo e per farlo doveva prima incontrare Jonathan Okerblom nel 2012, un dottorando che casualmente capitò nel suo laboratorio. Anche lui stava lavorando su quel gene e anche lui aveva avuto un’intuizione simile: specie simili hanno lo stesso gene, ma solo quella che ce l’ha inattivo è in grado di correre per lunghe distanze.
Per dimostrarlo condussero un esperimento che utilizzava delle cavie da laboratorio: dei topi che – tranquilli – non venivano torturati o vivisezionati. Li facevano solo correre su un treadmill fatto apposta e nella loro ruota. I topi infatti, come i primati, hanno lo stesso gene ma attivo. Divisi in due gruppi – uno dei quali allevato in modo da avere il gene inattivo – vennero fatti correre. E osservati. E i risultati confermarono l’intuizione: quelli con il gene inattivo sviluppavano una migliore muscolatura, più capillari (che irrorano di sangue i muscoli) e respiravano meglio. Bingo.
Pillole di CMAH
Quindi? Potremo andare in farmacia a comprare pillole per farci correre più a lungo? In verità la ricerca ha solo dimostrato una correlazione e un coinvolgimento del gene nei topi, ma che gli stessi risultati siano replicabili negli umani è un altro paio di maniche. E Varki, da buon scienziato, lo ammette. Però è innegabile che il CMAH c’entri qualcosa, anche se non è ancora chiaro in che modo e perché.
L’aspetto curioso e affascinante della faccenda è che qualcosa che geneticamente ci espone a delle patologie ci permette allo stesso tempo di sviluppare una specie di superpotere. Deve trattarsi di un misterioso equilibrio genetico, senza dubbio.
(via Outside / Photo by Karim Ghantous on Unsplash)